《大咖论健》第二季|复旦大学马瑞系主任

发表文章来源：基因序列觉PPT

【往期概述】

第二季01期：黄文安大学教授

第二季02期：顾卫红太常

第二季03期：姚宏大学教授

第二季04期：赵海涛大学教授

第二季05期：王艺副院长

第二季06期：祁鸣大学教授

第二季07期：王伟芝加哥大学

第二季08期：丁洁大学教授

第二季09期：戴俊彪芝加哥大学

第二季10期：沈玥芝加哥大学

第二季11期：黄涛生大学教授

第二季14期：沈亦平大学教授

第二季15期：梁志清芝加哥大学

《大咖论健》28期简单医疗根除单单生缺陷

写作者：马端 大学教授

北京大学水分子自然科学英语教育部综合Laboratory 副所长

编者：基因序列觉

（注解：马端大学教授，经写作者授权刊发）

一、分析领域及经历

基因序列觉：马端大学教授，您好！感谢您接受基因序列觉的对谈。您在单单生缺陷和自然科学性状学领域颇有造诣，分析经历非常丰富。首先劝您向基因序列觉的广大读者简介一下您自己和分析的领域及经历。谢谢！

马端大学教授：大家好！我来自北京大学上海自然科学院，分别在“北京大学代谢水分子自然科学英语教育部综合Laboratory”、“北京大学单单生缺陷分析中会心”和“北京大学儿科疗养院静安区单单生缺陷防疫综合Laboratory”建有课题组，主要从事与性状之外疟疾的病因、复发功能、较更早防疫和性状专业课程人士等各个方面的分析及病理转成工作。目前身兼中会华自然科学亦会自然科学性状学分亦会副所长常务委员，中会华人民共和国牙医协亦会自然科学性状分亦会病理性状学专委亦会副所长常务委员，中会华人民共和国性状学亦会性状专业课程人士分亦会顾问，静安区自然科学亦会自然科学性状学专委亦会主任常务委员，静安区自然科学亦会肾病专委亦会副所长常务委员，静安区身体健康科技协亦会基因序列身体健康专委亦会主任常务委员。

1982年大学毕业后，我做了近20年的病理药剂团团长，期间先后取得了血液学工商管理、水分子性状学芝加哥大学、心血管疟疾普林斯顿大学和病理学普林斯顿大学。2002年从新泽西州被北京大学自行设计后，将分析综合比较大会在疟疾的性状学和表观性状学各个方面，也就是分析基因序列与疟疾的彼此间。目前我最大的兴趣是将基因序列分析成果高效地领域于病理，为越来越多人的身体健康缺少服务！

（注解：经写作者授权刊发）

二、单单生缺陷根除改善传染病措施和健全建议

基因序列觉：谈到单单生缺陷，大家一般来说亦会谈到两个位数，全国5.6%单单生缺陷亲率，以及北京大学单单生缺陷分析中会⼼在2011年按照出生亲率为五十万分之一推算的必先罕见肺病有1680万⼈（中会华人民共和国疟疾预根除制中会心个人信息）。大体上了六年，却说从系统设计和领域某种程度来看，在简单自然科学的推行下，单单生缺陷根除有了哪些具体各个方面的改善，以及目前存在哪些需健全的各个方面呢？

马端大学教授：单单生缺陷之外的疟疾众多，与性状之外的单单生缺陷之外基因疟疾、进化论性状病、核糖体病、多基因序列病和表观性状病。绝大多数肾病都可以归类为单单生缺陷，只是每种疟疾的消费量偏少而已，但群体消费量却不可小觑。1680万只是我参照肾病的种类和国内外外复发亲率缺少的一个推论数据集，确切位数唯不得而知。不过可以确定的是，我们单单生缺陷患者的消费量，肯定高于这个位数。单单生缺陷随之而来的社亦会压力、中产阶级病痛和个人意外，已经迫使我们只得认真对待！

简单自然科学是伴随着基因序列测定系统设计的退步而进到人们的视野，并已成为单单生缺陷的有效防疫方法。但在现先决条件，简单自然科学情况下在部分疟疾的防疫上发挥关键作用，比如某些感染性因素已经非常恰当的基因疟疾、进化论性状病和核糖体病，部分代谢与靶点明晰的抑制剂新颖选择，以及个别易感基因序列恰当的多基因序列疟疾该系统。相对于疟疾的总体消费量而言，目前并不需做到简单防疫的还不过是凤毛麟角，尤其在简单治疗法各个方面。

与6年前远比，国家在单单生缺陷防疫各个方面投入了越来越多的资金投入。2016年，一批简单自然科学分析得以开建。2017年还将有越来越多的简单自然科学项目得到资助。但开建和资助情况下表明在单单生缺陷和简单自然科学各个方面我们还有很多难题未解决，加大协同关键技术力度才这样一来在不远的将来解决。

必先现在急需做的事情是要先摸清家底，尽确实搞清楚每种单单生缺陷的出生亲率和复发亲率，以便单单团团长有名，反扑；其次是尽快组织起来和健全中会华人民共和国单单生缺陷感染性基因序列突变谱，为简单临床确立基础；其后是加大对单单生缺陷治疗法抑制剂开发设计的投入和提高中国国务院高效亲率，为病理药剂团团长缺少打败疟疾的简单武器。最后，疗养院、科研机构和第三方自然科学机构需合力，大相径庭实质上、互不通融的现状。如此，我们才能提高单单生缺陷的防疫高效亲率，减少单单生缺陷随之而来的毒害。

三、性状专业课程人士团团长实习体系

基因序列觉：在病理水分子性状学、基因序列系统设计等领域到病理临床和防疫时，之外到数据集表述和患者英语教育的环节—性状专业课程人士是病理基因序列测定切线重要的节点。您多次参与和推行了国内外性状专业课程人士实习，劝您综合、系统地向广大读者分享一下性状专业课程人士的核⼼，国内外性状专业课程人士实习体系的组织起来，以及对简单自然科学转变的促进关键作用。

马端大学教授：性状专业课程人士是帮助人们理解和直接影响性状因素对疟疾的关键作用及其对自然科学、心理和中产阶级影响的步骤。较早在二十世纪5020世纪六十20世纪，新泽西州就提单单了性状专业课程人士的概念和大体新方法，继而在6020世纪六十20世纪开始实习性状专业课程人士团团长，迄今新泽西州已有4000多人取得了性状专业课程人士书，为性状之外疟疾的防疫做单单了非常专业课程的贡献。西欧和其它发达国家也有相同的代人和全面性。

非常遗憾的是，中会华人民共和国大陆到目前还未“性状专业课程人士团团长”这个篮球员。从法律某种程度来说，那些为肺病顺利完成性状专业课程人士指导的药剂团团长和自然科学性状工写作者，都是在“非法行医”！另一各个方面，由于长期不看重自然科学性状自然科学的建设工程和转变，绝大多数疗养院未“性状专业课程人士科室”，绝大多数药剂团团长不懂自然科学性状学，对基因序列测定简报如读侠客行。如此令人不禁的现状怎么确实补救日益增多的单单生缺陷呢？！

尽管在国家本质未设立“性状专业课程人士团团长”这个篮球员，但相当大的身体健康消费却在急剧推行着性状专业课程人士运输业的转变。中会华人民共和国性状学亦会在2015年初中国国务院成立了“中会华人民共和国性状学亦会性状专业课程人士分亦会”，曾为性状学家贺林美国科学院单单任主任常务委员。在贺林美国科学院的号召和带领下，性状专业课程人士实习设立了初级班、中会级班和北京大学哲学系，采用了比较大会实习加远程实习相结合的模式，既注解重理论常识的讲解，越来越在意实际病症专业课程人士的预览。由于一条路高，保持联系病理，因此每次实习都是爆满且超员。此外，国内外多家其它机构也在举办名目不尽相同的性状专业课程人士实习班。如此的名气与热度，为“性状专业课程人士团团长”篮球员的设立确立了人员基础。

一名合格的“性状专业课程人士团团长”，需掌握多门自然科学的常识、与被专业课程人士者联系的新方法与擅长，以及有关的理性和法律法规。性状专业课程人士之外的自然科学除了疟疾的资质限于，还之外性状学、自然科学性状学、基因序列组学、基因序列测定、生命体个人信息学和心理学等。只有掌握了这些常识并能灵活运用到病理实践中中会，“性状专业课程人士团团长”才能助推简单自然科学急剧前行。缺乏“性状专业课程人士团团长”辅助的简单自然科学，情况下是空中会楼阁、水底明月，空有其名！

四、简单自然科学转变的机遇和困难

基因序列觉：国内外简单自然科学的系统设计和领域快速转变，已进到弯道赛车的时代。病理上的产前临床、辅助生殖、孕前携带者筛查、以及新生儿筛查等广泛领域基因序列测定等系统设计。据基因序列觉人口统计，国内外设立生命体个人信息专业课程的高等院校太低50所，基因序列数据集分析各个方面的⼈才奇缺，您真是应该如何解决这个难题？同时，新闻报导对IBM、Google等的AI(⼈工智能）的高效时有报道，您怎么看待这个周期性？

马端大学教授：首先谈生命体个人信息分析。基因序列测定亦会产生大量甚至海量数据集，要希望从中会获取对身体健康或疟疾最有价值的个人信息，必须经过生命体个人信息学分析这个不可缺少的工序。如果希望顺利完成精确到位的生命体个人信息学分析，需俱备生命体个人信息分析应用软体和生命体个人信息分析团团长这两个某种程度看。前者只要有钱就可以卖给特设，而后者则需人才储备。的确，与越来越大的消费市场远比，生命体个人信息分析团团长供不应求，相当大地加速了基因序列测定的领域加速。

高等学校培养能力太低只有通过英语教育部的专业课程调整才能解决，远水解不了近渴。现在不少机构在办生命体个人信息学习班，算是一条缓解切线。但短短几天的实习，并不需有多大的效果可希望而知。越来越多情况下，是需俱备近似值机和软体操作能力的人员，在接受一定的实习后，急剧努力自学和实践中，最后在实战中会成长，如此方这样一来逐步缓解生命体个人信息人员短缺的状况。相信市场的意志力可促使越来越多的人碰见生命体个人信息学这个朝阳行业中会来。

再说人工智慧。说到底，人工智慧是普林斯顿大学的分支，目前已经显示单单在近似值、记忆、分析、推论等各个方面俱备超越人类能力的确实性，特别是阿尔法狗（Alpha Go）居然并不需如此之快地打败围棋超一流高手李世石，着实让人大吃一惊！按照目前的开发设计发展趋势，人工智慧都是并不需在新药开发设计、辅助疟疾临床、辅助治疗法、身体健康负责管理、康复医疗、便携设备和疗养院负责管理等各个方面展现单单卓越的技能，但如果说它并不需取代药剂团团长，我认为是不确实的。充其量人工智慧可以成为药剂团团长的好帮手，提高对疟疾防疫的高效亲率。人工智慧是当今各国相互竞争激烈的领域，期待必先并不需在这各个方面不输他人。

五、基因序列的可为与不可为

基因序列觉：您本科、工商管理、芝加哥大学和普林斯顿大学都是在医科大学就读。我也是自然科学生，对自然科学生誓言“身体健康所系，幸而相托”记忆犹新。看到您做过基因序列科普各个方面的公益主讲，经过这些年的实践中和自然科学转变后，其后邀劝您口语、系统简练地给广大非基因序列内行的读者讲讲基因序列是什么？基因序列对于“身体健康所系、幸而相托”的医疗身体健康行业，在局限性先决条件可以做什么，没法做什么呢？

马端大学教授：简单来讲，基因序列是有功能的一段DNA或RNA。基因序列这样一来在两个各个方面单单难题，一是序列其后发生缺失，二是修饰单单现异常。任何一个难题都可以使基因序列产物在质或量的各个方面达不到维护身体健康的敦促，最后导致疟疾。我们现在究竟大概有3300个左右的基因序列如果单单难题，就可以其后发生疟疾。意味著，有3300个基因序列我们是究竟的。

围绕这3300个基因序列，我们可以通过基因序列测定，做单单恰当的推论。针对这些基因序列，我们还可以通过测定医护人员的亲人，来推论其他人究竟携带有同样的感染性基因序列，从而对疟疾做单单该系统。如果医护人员是儿童，我们可以通过性状专业课程人士和辅助生殖系统设计，帮助这个中产阶级不育长时间身体健康的下一胎。

此外，基因序列测定还有其它用途：

（1）帮助药剂团团长选择正确的抑制剂，以避免经验口服所致的变差或高血压过大，这是简单治疗法的核心内容；

（2）失踪或不可逆转的细胞亦会释放出来DNA进到血液，测定血液循环中会究竟有癌基因序列可以协助较更早见到恶性，旧称液体活检；

（3）妊娠如果患上基因疟疾，通过十二指肠进到孕妇外周血中会的妊娠DNA亦会其后发生变化，测定单单这种变化可以协助临床妊娠的基因疟疾，目前并不需比较精确测定的基因疟疾主要是21-三体综合征（马氏综合征）、18三体综合征和13三体综合征；

（4）不孕不育遗孀期待并不需不育身体健康的世代，需借助辅助生殖系统设计。人工受孕后通过取单单卵子中会的一个细胞，就可以测定基因序列究竟异常，从而最后究竟将这个卵子放入阴囊；

（5）基因序列测定可以对某些疟疾顺利完成该系统。例如，一个女性如果携带BRCA突变基因序列，30岁以后单单现乳癌的几亲率略低于可达65%，其后发生卵巢癌的几亲率略低于为55%。提较早见到这些基因序列异常，可以采取插手方法，降低或迟滞其后发生癌症的危险。

基因序列测定的领域已经很多，但要提醒大家同样的是，目前并不需领域基因序列测定为疟疾缺少简单防疫的仍然只是一少部分，还有很多疟疾与基因序列的彼此间确有恰当。当今社亦会上基因序列测定公司洪水泛滥，某些不良公司为了盈利，试图用基因序列测定的旗号招摇撞骗。因此，需做基因序列测定时，一是要在有自然科学检验能力也的疗养院或医检所顺利完成，二是要召集有关专家特别是懂自然科学性状学或性状专业课程人士的专家建议。